Pränatale Diagnostik (PND)

Eine ausführliche Beschreibung der Inhalte dieser Untersuchung finden Sie hier.

Der NichtInvasive PränatalTest (NIPT) ist ein Labortest und dient der Risikoermittlung einzelner Chromosomenstörungen, den sogenannten Trisomien. Die Untersuchung ist nicht-invasiv, d.h. sie ist mit keinerlei körperlichen Risiken für das Kind oder die Schwangere verbunden. Eine einfache Blutabnahme bei der werdenden Mutter reicht aus, um das für den Test notwendige Material zu gewinnen.

Der NIPT kann eine Trisomie 21, 18 oder 13 mit hoher Sicherheit ausschließen, liefert jedoch keine hundertprozentig sichere Diagnose. Diese ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie (Gewebsentnahme aus dem Mutterkuchen, ab der 11. SSW) oder eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung, ab der 15. SSW) möglich. Durch den Bluttest können jedoch diese invasiven Untersuchungen, die mit einem eingriffsbedingten Fehlgeburtsrisiko von ca. 0,1-1% verbunden sind, auf ein Minimum beschränkt werden.

Was wird untersucht?

Der NIPT ermittelt das Risiko für die Trisomie 21 (Down-Syndrom) , Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) . Da die Trisomie 21 die häufigste Form der Trisomie ist, spricht man beim NIPT auch vom Down-Syndrom-Bluttest.

Zudem lassen sich durch den Pränatal-Bluttest die Geschlechtschromosomen (X, Y) bestimmen und das Risiko für Anomalien wie Turner-Syndrom oder Klinefelter-Syndrom ermitteln.

Was kann nicht untersucht werden?

Mit Hilfe des Bluttests kann nur ein Teil der möglichen Chromosomenstörungen erkannt werden. So ist der Test beispielsweise nicht dafür geeignet, partielle Trisomien zu erfassen, bei denen nur ein Teil der Chromosomen dreifach vorhanden ist. Auch Erbkrankheiten wie z.B. Mukoviszidose lassen sich nicht feststellen.

Der NIPT ersetzt nicht die fetale Ultraschalldiagnostik! Fehlbildungen, die nicht auf Grundlage genetischer Veränderungen auftreten, sind ca 10 mal häufiger als Auffälligkeiten im Rahmen einer genetischen Anomalie. Zudem gibt es sonografische Veränderungen, die eine genetische Grundlage haben, jedoch mit dem Bluttest nicht erfasst werden. Aus diesem Grunde bieten wir den NIPT  in Kombination mit  einem frühen Fehlbildungsultraschall an.

Wie genau ist der Pränatal-Test?

Der Pränatal-Test ermittelt das Risiko für die genannten Chromosomenstörungen mit hoher Spezifität und zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft. Spezifität bedeutet, daß die nicht von einer Trisomie betroffenen Schwangerschaften auch als unauffällig vom Test erkannt werden (negativer Vorhersagewert). Die Spezifität der NIP-Teste, die wir in unserer Praxis verwenden, liegt für Trisomie 21  bei über 99% (Vergleich: Ersttrimesterscreening mit Nackentransparenz-Messung ca.90%).

Es kann sehr selten vorkommen, daß der Test ein auffälliges Ergebnis anzeigt, obwohl keine Veränderung der Chromosomen vorliegt ("falsch positiv"). Die Abklärung erfolgt dann mittels eines invasiven Verfahrens, s.o.

Ablauf und Kosten:

Die Blutabnahme erfolgt frühestens ab der 10+0 Schwangerschaftswoche nach  ausführlicher genetischer Beratung und in Kombination mit einem frühen Fehlbildungsultraschall. Bewährt hat sich wegen der optimaleren sonografischen Darstellbarkeit des Feten die Durchführung in der 13./14. SSW.

Das Ergebnis des NIPT liegt im Allgemeinen innerhalb von 5 – 7 Tagen vor.  Die Laborkosten   (T21/18/13)  werden bei Vorliegen bestimmer Voraussetzungen von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen, der erweiterte Ultraschall als integraler Bestandteil dieser Diagnostik ist bei gesetzlich Versicherten immer  eine Selbstzahlerleistung. 

Eine Bitte unserer Praxis

Während der Untersuchung konzentrieren wir uns ganz auf Sie und Ihr ungeborenes Kind. Deshalb bitten wir Sie, bei dieser anspruchsvollen und zeitaufwendigen Untersuchung kleinere Geschwisterkinder nicht mitzubringen. Vielen Dank.

Das Präeklampsiescreening im 1. Schwangerschaftsdrittel ist ein standardisiertes und validiertes Verfahren zu  Erkennung von Schwangeren mit einem erhöhte Risiko, während der Schwangerschaft eine Bluthochdruckerkrankung (Präeklampsie, PE) zu entwickeln – eine potenziell schwerwiegende Erkrankung.  Das Ziel des Screenings  im ersten Schwangerschaftsdrittel ist, jene Patientinnen zu identifizieren, die von einer prophylaktischen Aspirineinnahme, die das Risiko einer frühen PE um mehr als 60% reduziert, profitieren können. In Deutschland sind 2-3 von 100 Frauen in der Schwangerschaft von dieser Erkrankung betroffen. 

Wodurch die Präeklampsie verursacht wird, ist bislang noch nicht vollständig bekannt. Man geht davon aus, dass die Erkrankung auf eine Fehlfunktion des Mutterkuchens (Plazenta) zurückzuführen ist. Dazu kommt es vermutlich, wenn sich die Plazenta in den ersten Wochen der Schwangerschaft nicht vollständig in die Wand der Gebärmutter einnistet und sich die Blutgefäße in der Plazenta infolgedessen nur unzureichend ausbilden. Eine nicht ausreichend durchblutete Plazenta aber führt zu einer Mangelversorgung des Embryos. Um eine ausreichende Versorgung des heranreifenden Kindes mit Nährstoffen und Sauerstoff dennoch zu gewährleisten, schütten Zellen der Plazenta bestimmte Moleküle in das Blut der Mutter aus: Sie erhöhen den Blutdruck im mütterlichen Kreislaufsystem und steigern so die Blutzufuhr für den Fötus. 

Dieser molekulare Rettungsversuch kann zur Präeklampsie – zur Bluthochdruckerkrankung der Mutter während der Schwangerschaft – mit ihren schwerwiegenden Folgen führen. Mittlerweile sind Faktoren bekannt, die darauf hinweisen, ob eine schwangere Frau ein besonderes Risiko hat, eine Schwangerschaftsvergiftung zu entwickeln.

Das Risiko ist erhöht, wenn  

• es sich um die erste Schwangerschaft handelt,
• eine Präeklampsie bereits bei einer vorangegangenen Schwangerschaft aufgetreten ist,
• wenn Mehrlinge ausgetragen werden,
• wenn bereits Vorerkrankungen wie Bluthochdruck, Diabetes, Nierenleiden, Gerinnungsstörungen oder eine Autoimmunerkrankung bestehen,
• die Schwangere älter als 35 Jahre ist,
• sie übergewichtig ist (BMI über 30).

Grundsätzlich gilt: Jede schwangere Frau kann an einer Präeklampsie erkranken, selbst dann, wenn kein einziger der oben genannten Risikofaktoren vorliegt. 

Ein kleinerer Anteil der Präeklampsie tritt bereits zwischen der 20.-34. SSW auf,  je nach Zeitpunkt mit schwereren Komplikationen v.a. für das ungeborene Kind, als bei einem späteren Auftreten nach der 34. SSW.  

Eine engmaschige Überwachung und ggf. eine Überweisung in ein spezialisiertes Zentrum sind wichtig um schwere Komplikationen für Mutter und Kind zu vermeiden. Es kann zu gefährlichen Wassereinlagerungen (Ödemen) in Lunge und Hirn kommen, zudem können Leber und Nieren versagen. In schweren Fällen droht eine Eklampsie, eine akute und lebensbedrohliche Komplikation mit Krampfanfällen. Eine weitere lebensbedrohliche Komplikation ist das sogenannte HELLP-Syndrom, das mit einem Zerfall der roten Blutkörperchen und einer Störung des Gerinnungssystems einhergeht. 

Muss aufgrund der Präeklampsie die Entbindung früh eingeleitet werden, ist dies mit erheblichen Risiken für das Kind verbunden.

Schätzungsweise 15 % aller Frühgeburten in Deutschland sind auf eine Präeklampsie zurückzuführen. Aufgrund der Mangelversorgung mit Sauerstoff und Nährstoffen kann es zu Wachstumsverzögerungen und in sehr seltenen Fällen bis hin zum Kindstod kommen.

Das Präeklampsiescreening beinhaltet 

• eine spezifische Anamnese 
• die sonografische Bestimmung der fetalen Scheitel-Steiß-Länge
• die dopplersonografische Messung der mütterlichen zuführenden Plazentaarterien 
• die standardisierte simultane Blutdruckmessung an beiden Armen mit Wiederholungsmessung 
• eine Blutentnahme zur Bestimmung des Gefäßhormons PLGF
• die Berechnung des individuellen Cut-off Wertes mit Hilfe des Algorithmus der FMF London 
• das Auswertungsgespräch, die Dokumentation im Mutterpass und ggf. die Verordnung von ASS 150 bei Zuordnung zu einer Hochrisikogruppe mit Planung der weiteren Mutterschaftsvorsorge

Das kombinierte Screening mit o.g. Faktoren prognostiziert etwa 90% der sogenannten sehr frühen PE (<34+0 SSW), 75% der frühen PE (<37+0 SSW) und 45% der späten PE (≥37 SSW) bei einer Screening-positiv-Rate von 10%.

Wir empfehlen, das  Präeklampsie-Screening mit   einem frühen Fehlbildungsultraschall zu kombinieren. 

Laut Mutterschaftsrichtlinien gehören während einer unauffälligen Schwangerschaft lediglich drei Ultraschalluntersuchungen zum Leistungskatalog der Krankenkassen.

Das Routine-Ultraschallscreening wird in folgenden Schwangerschaftswochen durchgeführt:

Zwischen 

• der   9. und 12.
• der 19. und 22.
• der 29. und 32. Schwangerschaftswoche

Ultraschalluntersuchungen außerhalb dieser Zeiten gelten bei einer unauffälligen Schwangerschaft als eigenverantwortliche Gesundheitsleistungen, deren Kosten von den Krankenkassen nicht übernommen werden.

Bei einer erweiterten Ultraschalluntersuchung nehmen wir uns mehr Zeit, den werdenden Eltern das Baby zu zeigen und – wenn es zu erkennen ist – das Geschlecht zu bestimmen. Gegen Ende der Schwangerschaft kann durch eine erweiterte Ultraschalluntersuchung die Lage des Kindes kontrolliert werden, um sicherzustellen, dass das Köpfchen im Becken liegt. Zudem können der Mutterkuchen, die Fruchtwassermenge und das Größenverhältnis des kindlichen Köpfchens zum mütterlichen Becken beurteilt werden.

Selbstverständlich erhalten Sie Bilder der Untersuchung. 

Mit Hilfe des Doppler-Ultraschalls kann der Blutfluss in den kindlichen Gefäßen und in einem Teil der mütterlichen Gefäße dargestellt und die Versorgung des ungeborenen Kindes beurteilt werden. Die Doppler-Sonographie wird vor allem in der Spätschwangerschaft (26. – 38. SSW) eingesetzt und ist mit keinerlei Risiko für Mutter und Kind verbunden.

Eine Doppler-Untersuchung ist begründet bei

• Verdacht auf vermindertes Wachstum oder einem Wachstumsstillstand des Kindes
• verminderter Fruchtwassermenge
• Verdacht auf kindliche Fehlbildung oder Erkrankung
• schwangerschaftsbedingter Erkrankung der Mutter (z.B. Bluthochdruck, Präeklampsie, Schwangerschaftsdiabetes, Nierenerkrankung)
• bestimmten Infektionen (z.B. Ringelröteln)
• Früh- oder Mangelgeburt in einer vorangegangenen Schwangerschaft
• Mehrlingsschwangerschaften

Ablauf der Untersuchung

Bei jeder Doppler-Untersuchung werden zunächst das kindliche Wachstum, die Fruchtwassermenge sowie die Plazentareifung beurteilt. Anschließend messen wir

den Blutfluss in den kindlichen Gefäßen (z.B. Hauptschlagader, Gehirngefäße, Nabelschnur)

das Durchblutungsverhalten in den Gebärmuttergefäßen

Bedeutung und Konsequenzen

Der Farbdoppler-Ultraschall gibt Aufschluss über akute oder chronische Mangelzustände der Versorgung des Ungeborenen sowie über die Funktion der Plazenta. Die Doppler-Untersuchung kann einerseits zur Beruhigung der werdenden Eltern beitragen, wenn sich ein anfänglicher Verdacht nicht bestätigt. So zum Beispie wenn das Kind für das Schwangerschaftsalter zu klein ist, sich die Versorgung des Kindes dennoch als gut darstellt.

Andererseits können frühzeitig Situationen erkannt werden, in denen Handlungsbedarf besteht. So können etwa eine intensive vorgeburtliche Betreuung oder in Einzelfällen auch eine vorzeitige Entbindung notwendig werden.

Kostenübernahme

Die Doppler-Sonographie gehört nicht zur normalen Routine-Kontrolle während der Mutterschaftsvorsorge. Bei auffälligen Vorbefunden werden die Kosten jedoch von den gesetzlichen Krankenversicherungen übernommen.

Der 3D-Ultraschall ermöglicht die dreidimensionale, räumliche Darstellung Ihres Kindes bzw. einzelner Organe und Körperteile. Im Ablauf unterscheidet er sich nicht vom herkömmlichen Ultraschall. Von einem 4D-Ultraschall spricht man, wenn auch Bewegungsabläufe dokumentiert werden und damit die Zeit als vierte Dimension berücksichtigt wird.

In der Pränataldiagnostik dient die Technik des 3D-Ultraschalls neben der konventionellen zweidimensionalen Sonographie der Darstellung von normalen und auffälligen kindlichen Strukturen. Er wird hauptsächlich dann eingesetzt, wenn bei speziellen Fragestellungen zusätzliche diagnostische Hinweise zu erwarten sind.

Was ist das Besondere am 3D-Ultraschall?

Der 3D-Ultraschall ermöglicht durch seine geringere Auflösung zwar keine bessere oder genauere Darstellung, doch da die Dreidimensionalität unseren Sehgewohnheiten entgegenkommt, empfinden die werdenden Eltern diese Ultraschallbilder häufig als besonders beeindruckend.

Für viele Eltern ist diese Form des Ultraschalls eine gute Möglichkeit, die frühe Bindung zum ungeborenen Kind zu stärken. Da aber bei jedem Ultraschall auch die kindliche Entwicklung begutachtet wird, ist eine solche Untersuchung nie ein reines Foto-Shooting. Sie dient immer auch der Diagnostik.

Gibt es immer gute Fotos?

Ob die Erinnerungsfotos beim 3D-Ultraschall auch wirklich gelingen und die Erwartungen der Eltern erfüllen, ist von guten Sicht- bzw. Schallbedingungen abhängig. Die Lage des Kindes, eine an der Vorderwand liegende Plazenta, wenig Fruchtwasser oder ein starke Bauchdecke lassen eine gute dreidimensionale Darstellung häufig nicht zu. Im Durchschnitt sind ausreichende Sichtverhältnisse, je nach Schwangerschaftswoche, in ca. 50% der Untersuchungen zu erwarten.

3D/4D-Ultraschall als Selbstzahlerleistung

Wir bieten unseren Patientinnen diese Untersuchung im Rahmen eines erweiterten Ultraschalls als Selbstzahlerleistung an. Die Aufnahmen Ihres Babys bekommen Sie digital per mail zugeschickt.